Família Fugate: The Blue People of Kentucky

Martin Fugate, un orfe francès, es va casar amb una dona anomenada Elizabeth cap al 1820. Es van establir a Troublesome Creek, Kentucky. Sense que la parella ho sapigués, casualment tots dos eren portadors d'un gen recessiu (met-H) que provocava metahemoglobinèmia, que pot tenyir la pell dels malalts de blau. Martin i Elizabeth van tenir set fills, quatre dels quals tenien la pell blava. Com que cap dels pares tenia símptomes de metahemoglobinèmia, estaven sorpresos i confosos, i ningú va poder oferir una explicació.

La zona era extremadament rural i aïllada al segle XIX. No hi havia carreteres, i el ferrocarril no arribaria a la zona fins al 1910. Les úniques altres famílies properes estaven relacionades amb Elizabeth. A causa del seu aïllament, els Fugates van començar a casar-se, cosa que va provocar una major probabilitat de transmetre el gen met-H i tenir fills de pell blava. . Van ser coneguts localment com els Blue Fugates.

El fill dels Fugate, Zacariah, es va casar amb la germana d'Elizabeth/la seva tia. Tant Zacariah com la seva dona eren portadors del gen no de pell blava, i després els fills de Zacariah es van casar amb els seus germans petits i els seus fills. Així, la família va continuar transmetent el tret. Malauradament, això significava que altres famílies de les comunitats properes tenien menys probabilitats de casar-se amb la família Fugate per por que també tinguessin fills de pell blava.

desavantatges d'Internet

Amb el pas del temps, els descendents de la família es van traslladar fora de la zona i es van traslladar noves poblacions, que va permetre als Fugates conèixer i casar-se amb persones que no compartien els seus gens en absolut. Això va reduir la probabilitat de tenir fills que havien conegut-H.

Trobar una cura

A principis de la dècada de 1960, dos descendents blaus de la família, Rachel i Patrick Ritchie, van conèixer la doctora Madison Cawein III. Cawein va recordar que els dos estaven avergonyits de tenir la pell blava, ja que s'havia associat a la zona amb matrimonis mixts. Cawein va fer proves, i va descobrir que els nivells de metahemoglobina a la sang eren extremadament alts . Va determinar que les injeccions de blau de metilè serien capaços de curar-los (més endavant més endavant per què va funcionar). Va injectar als dos pacients blau de metilè i la infermera Ruth Pendergrass va assenyalar que havien canviat de color davant els seus ulls. Tots dos pacients van continuar prenent pastilles de metilè per assegurar-se que el seu color blau no tornés.

L'últim membre conegut del subgrup de Huntsville que va néixer amb la pell blava va ser Benjamin Stacy l'any 1975. Quan va néixer, Benjamin era tan blau que era gairebé morat, cosa que va provocar pànic a l'hospital. El pare d'en Benjamin va recordar que l'última fuga blava abans de Benjamin havia estat la seva àvia, Luna, que va ser blau fosc tota la vida. Benjamin va perdre el seu color blau en poques setmanes. Molts Fugates estaven en bona salut tot i tenir metahemoglobinèmia , i alguns van viure fins als 90 anys. Avui no hi ha Fugates de pell blava coneguts.

Comprensió de la metahemoglobinèmia

La metahemoglobinèmia és un trastorn de la sang on hi ha nivells elevats de metahemoglobina a la sang. La metahemoglobina és una forma d'hemoglobina que conté el ferro Fe3. L'hemoglobina és la proteïna dels glòbuls vermells que s'encarrega de transportar l'oxigen per tot el cos, i Els nivells elevats de metahemoglobina es produeixen quan els mecanismes que defensen l'estrès oxidatiu es veuen desbordats per Fe3. Després es converteix d'hemoglobina a metahemoglobina. Els nivells normals de metahemoglobina són inferiors a l'1%.

Símptomes de la metahemoglobinèmia

Les persones amb nivells de metahemoglobina superiors al 10% poden experimentar dificultat per respirar, mal de cap, fatiga, marejos, pèrdua de consciència i cianosi, el color blau de la pell que els Fugate eren coneguts. La cianosi corporal total, com la dels Fugate, és rara per a aquest trastorn. Normalment, el blau està aïllat en una part del cos.

Els nivells de metahemoglobina superiors al 50% poden provocar convulsions, coma i mort. Aquells que d'una altra manera estan sans amb nivells inferiors al 15% poden presentar símptomes menors o cap. També és probable que la sang sigui de color marró xocolata en lloc de vermell brillant en pacients amb metahemoglobinèmia.

Causes genètiques

Met-H és un gen recessiu que es produeix a causa d'una deficiència enzimàtica (NADH) que prohibeix que l'oxigen viatgi a la sang. Amb dos pares portadors, un nen tindria ¼ de possibilitats de néixer amb metahemoglobinèmia, 2/4 de possibilitats de ser un portador no afectat i ¼ de possibilitats de no heretar gens el gen.

És per això que la família Fugate es va veure afectada amb tanta freqüència. Amb dos pares que eren potencialment portadors, o que es van afectar a ells mateixos, va augmentar la probabilitat de tenir fills que heretéssin el trastorn o no fossin portadors no afectats. En un conjunt de gens divers, un tret recessiu com aquest s'hauria extingit ràpidament, o només hauria estat un fet poc freqüent. L'aïllament ho va fer difícil i va crear un entorn estranyament perfecte perquè el trastorn hereditari continués.

sistemes operatius mac

Com que els Fugate tenien fills amb gent fora de les muntanyes aïllades de Kentucky on s'havien assentat originalment, la probabilitat d'heretar met-H va disminuir . Com que és un gen recessiu, la probabilitat d'heretar-lo es fa menys probable amb cada generació que es casa fora de la línia Fugate.

Causes adquirides

L'ús d'antibiòtics pot provocar metahemoglobinèmia, així com l'ús d'anestèsics locals i la ingesta de nitrats. L'exposició als fàrmacs oxidants pot aclaparar el sistema i convertir l'hemoglobina en metahemoglobina. No és probable que això sigui permanent, i també és poc probable que provoqui l'aspecte 'blau per tot' dels Fugates.

arbre binari vs arbre de cerca binari

Els nadons tenen naturalment nivells més baixos de l'enzim NADH, el mateix enzim que prohibeix que l'oxigen viatgi a la sang en aquells que hereten la mutació, i tenen un risc més elevat de desenvolupar metahemoglobinèmia, especialment quan s'exposen als nitrats. Això de vegades s'anomena síndrome del nadó blau i els que tenen sistemes privats d'aigua tenen un risc més elevat d'exposició als nitrats i, per tant, un risc més alt de patir la síndrome. Això normalment desapareix per si sol.

També pot sorgir en pacients amb malaltia renal que tenen una capacitat deteriorada per produir NADH.

La Cura

Patrick i Rachel Ritchie, descendents de Fugate, es van curar amb injeccions de blau de metilè. Blau de metilè restableix els nivells normals de ferro a la sang proporcionant un receptor d'elecció artificial, que permet que l'enzim NADH funcioni més enllà de la seva capacitat normal. Es recomana que el blau de metilè s'injecti primer lentament i es repeteixi si cal. Aleshores, els pacients prenen píndoles mentre vulguin continuar sent blaus. La vitamina C també s'ha utilitzat per reduir la cianosi temporalment.

Altres persones blaves de Kentucky

El trastorn és extremadament rar. El doctor Ayalew Tefferi de la Clínica Mayo va dir a ABC News el 2013 que gairebé mai no ho veus. Kerry Green, un nadiu d'Oklahoma, té una versió greu de la malaltia que afecta la seva salut, i el seu cos té problemes per portar l'oxigen als seus òrgans. Green no pot rastrejar definitivament el seu llinatge fins als Fugates , però sospita que va heretar el trastorn del seu pare, a qui mai va conèixer.

Una altra dona anomenada Jennifer L. Adams Horsley d'Indiana creia que la seva sogra també tenia la malaltia. La família era de l'alt Kentucky, i Horsley va afirmar que les ungles i els llavis de la seva sogra sempre eren blaus, i empitjorava si estava freda, molesta o enfadada. De nou, no van poder demostrar una connexió amb els Fugates.

Un home anomenat Paul Karason es va tornar blau després d'aconseguir-ho argyria, com a conseqüència de beure plata col·loidal per suposats beneficis per a la salut. L'aspecte blau i la barba blanca de Karason van fer comparacions amb el Papa Barrufet i van atraure una renovada atenció a la família Fugate, tot i que la malaltia de Karason no estava relacionada.

A mesura que els Fugates es van estendre geogràficament al llarg del temps i de les generacions, era menys probable que la malaltia es transmetés, però també més difícil de rastrejar. No són els únics portadors, però sens dubte van ajudar a cridar l'atenció sobre la metahemoglobinèmia a causa de la prevalença d'aquesta a la seva família.

string.format en java

Els Fugates i els seus descendents es van veure obligats a mostrar al món la seva història de matrimonis mixts amb la seva pell blava. Tot i que els matrimonis entre matrimonis no eren rars o necessàriament desanimats en aquell moment a la zona rural de Kentucky, sí que va provocar alguns estereotips desafortunats sobre la gent dels Apalatxes, una narració que els Fugates no van poder llançar a causa del seu aspecte exterior. Tot i que aquestes persones de pell blava van ser acceptades socialment en alguns llocs, en d'altres van ser discriminades, assenyalades com una advertència contra els matrimonis mixts i considerades com un símbol dels estereotips rurals.

Els Fugates també van mostrar la importància de l'accés a la medicina i la informació mèdica. A causa de la seva família i del seu protagonisme com a Blue People of Kentucky, els pacients actuals, especialment els nadons amb síndrome blava, tenen el benefici d'informació sobre la metahemoglobinèmia i opcions de cures i tractaments.

Que segueix?

Esteu buscant més informació sobre com funcionen les cèl·lules, els enzims i la genètica? Fes una ullada a aquesta publicació sobre teoria cel·lular i per què és important i una discussió sobre els enzims i què fan. També podeu explorar com els animals estan relacionats biològicament entre ells a Estructures homòlogues i anàlogues: quina diferència hi ha?

O si no podeu obtenir prou història poc convencional, feu una ullada La història de l'Hole Punch i La història real de David Ghantt i el atrac de Loomis Wells Fargo.